top of page

Badania genetyczne

BADANIA GENETYCZNE (badania DNA)

Ten artykuł będzie raz na jakiś czas aktualizowany ze względu na pojawianie się nowych testów genetycznych na choroby związane z rasą. Podstawowe na dzień dzisiejszy to 18 wymienionych w nawiasie. Poniżej rozszyfrowanie danych skrótów ( CEA, IGS, MH, NCL, TNS, MDR1, RS, NS, DM, SLC, GG, PLL, Hiplaxity 1 , Hiplaxity 2, BHFD, rcd2 PRA, CYSTINURIA typu II - A, vWD ).
Bardzo ważne aby weryfikować jakie badania maja rodzice szczeniąt przed zakupem . Cena nie koniecznie świadczy o tym, ze rodzice są istotnie przebadani.
Należy również zapytać hodowce jeśli twierdzi, że rodzice byli przebadani na choroby oczu i stawów czy to były badania genetyczne czy kliniczne ponieważ . Jest to istotne ponieważ genetyczne powiedzą wszystko, a kliniczne tylko tyle, że pies w chwili badania był zdrowy ale nie dają żadnej pewności co do zdrowia szczeniąt.

Wynik takiego testu może być trojaki :
Normal, Carrier, Affectede czyli zdrowy, zdrowy nosiciel oraz chory. wiedza na ten temat jest szalenie ważna ponieważ pozwala na bezpieczne łączenie psów bez zagrożenia dla szczeniąt. Jeśli słyszycie gdzieś, że hodowca rozmnaża psy bez danych badań ale nie ma obaw bo jego psy są zdrowe to powinno zapalić się czerwone światełko. Dlatego tak jest ponieważ niektóre kombinacje skojarzeń mogą w konsekwencji dać chore szczenięta pomimo tego, ze rodzice wyglądają na zdrowych. Na przykład nosiciel to pies zupełnie zdrowy i takim pozostanie do końca życia ale jeśli połączy się go z drugim nosicielem to 25% miotu urodzi się chora. Rodzice fizycznie zdrowi jednak mogą dać chore potomstwo. W komentarzu pod artykułem dodaje tabelkę, która wyjaśni zasady dziedziczenia i w jakich połączenia jest ryzyko wystąpienia choroby. 
Podsumowując 100% pewności w przypadku wystąpienia danej choroby u psa dają tylko i wyłącznie badania genetyczne, które w przeciwieństwie do zwykłych klinicznych pokazują co siedzi w psich genach zanim pojawią się objawy chorobowe. 
Kupując psa bez tego rodzaju badań w zasadzie kupujemy w ciemno z nadzieją, że jednak będzie dobrze ale nigdy nie możemy mieć pewności. 
Badania genetyczne pozwalają również w razie wystąpienia u psa objawów podobnych do zbadanych wcześniej chorób wykluczyć je i nie leczyć psa na coś czego nie ma ponieważ i o takich przypadkach się słyszy dość często. 
_______________________________________________
Testy genetyczne uzupełniające. 
W laboratoriach combibreed jest dostępny również pakiet dla rodziny psów , które należą do zkwalifikowanej grupy I fci.
Dzięki temu można przeprowadzić dodatkowo 19 kolejnych testów na choroby , które w rasie wystepują lub jest ryzyko ich wystapienia ze wzgledu na pokrewieństwo rasowe. Skróty tych badań juz bez opisów.
( ( cmr3) 1, (cmr3) 2 ,GM, PCD, DCM,
clad, TYPE III, DERMATROFIBROSIS, MC 2, CSNB ,X-SCID,
Mucopolysaccha, rcd3 PRA , HC (HCF4) ,CRM1, Pituitary dwarfism, gPRA )
https://www.combibreed.com/…/D…/H474-CombiBreed-FCI-Group-01

tabela.jpg

_______________________________________________
CEA

Anomalia Oczu Collie ( ang. Collie Eye Anomaly) jest wrodzonym defektem tylnych struktur oka u psów ras collie, obejmuje uszkodzenia twardówki, naczyniówki, siatkówki a także nerwu wzrokowego, przy czym ślepota związana z odklejeniem się siatkówki lub znaczne wylewy krwi do przedniej komory oka dotyczą niewielkiego odsetku zwierząt dotkniętego tym schorzeniem.
_______________________________________________
NCL
Neuronowa lipofuscynoza ceroidowa - stanowi grupę dziedziczonych recesywnie chorób spichrzania lizosomalnego, które wpływają przede wszystkim na komórki nerwowe. Typowe kliniczne objawy tych postępujących chorób neurodegeneracyjnych obejmują nieprawidłowości w zachowaniu, problemy ze snem, upośledzenie umysłowe, otępienie, drgawki, nieprawidłowości motoryczne, takie jak ataksja, i / lub w większości przypadków problemy ze wzrokiem prowadzące do ślepoty.

_______________________________________________
TNS

oznacza Zespół uwięzionych Neutrofili, dziedziczną chorobę, w której szpik kostny produkuje neutrofile (białe komórki), ale nie jest w stanie skutecznie uwolnić ich do krwiobiegu. Zainfekowane szczenięta mają upośledzony układ odpornościowy i ostatecznie umierają z powodu infekcji, z którymi nie mogą walczyć.

_______________________________________________
MH
Hipertemia Złośliwa jest dziedzicznym zaburzeniem metabolicznym, które atakuje mięśnie szkieletowe, a więc wszystkie odpowiedzialne za ruch . Poprzez pewne czynniki drażniące mięśnie te zaczynają się kurczyć przez co silnie się ze sobą wiążą.Ta "praca mięśniowa" wymaga bardzo wysokiego metabolizmu w dotkniętych mięśniach, tj. Nie tylko zużywa dużo energii, ale także usuwa dużo tlenu z krwi i uwalnia dużo CO2 do tego. Jak wszyscy wiemy poprzez silną pracę mięśni ciało się nagrzewa - jest to główny efekt tej choroby (hipertermii), ponieważ pies nagrzewa się przez silne skurcze mięśni .W krótkim czasie, tj. W ciągu kilku minut przy ataku choroby dochodzi do pierwszych objawów, takich jak kołatanie serca, spadek ciśnienia krwi i wzrost temperatury ciała.
_______________________________________________

IGS

Jelitowe zaburzenie wchłaniania kobalaminy czyli witaminy B12. Owa witamina nie jest wytwarzana przez organizm i musi być przyjmowana z pokarmem. Zaburzenie jej wchłaniania powoduje biegunkę, brak apetytu, zły stan ciała i brak wzrostu. Psa chorego za tę chorobę można leczyć przez dożywotnie , dożylne podawanie witaminy B12.
______________________________________________

MDR1

Mutacja genu MDR1 jest to dziedziczna nadwrażliwość na niektóre leki. Podanie leków na które pies jest nadwrażliwy może go nawet zabić.

________________________________________________
RS

Psia hipomineralizacja lub zespół Raine'a jest chorobą genetyczną atakującą Border Collies. Zaburzenie to powoduje silne zużycie zębów, powodujące zapalenie miazgi i wymagające usunięcia tych zębów.
________________________________________________
SN

Neuropatia czuciowa (SN) to ciężka choroba neurologiczna spowodowana zwyrodnieniem zmysłów i, w mniejszym stopniu, komórkami nerwowymi ruchowymi. Początek choroby u dotkniętych Border Collies wynosi od 2 do 7 miesięcy, a objawy obejmują kłucie nóg, rany samookaleczające (spowodowane nadmiernym przeżuwaniem lub lizaniem z powodu braku czucia w kończynach) i postępującą niespójnością chodu (ataksja). Progresywna utrata czucia występuje we wszystkich kończynach. Nietrzymanie moczu i niedomykalność mogą wystąpić w późniejszych stadiach choroby. Rokowanie jest słabe, bez skutecznego leczenia. Ponieważ jakość życia jest poważnie zagrożona, psy z SN podlegają eutanazji z powodów związanych z dobrostanem, zwykle przed ukończeniem dwóch lat.
_______________________________________________

DM

Mielopatia zwyrodnieniowa (DM) to postępujące zaburzenie neurologiczne, które wpływa na rdzeń kręgowy psów. Psy, które odziedziczyły dwie wadliwe kopie, doświadczają rozkładu komórek odpowiedzialnych za wysyłanie i odbieranie sygnałów z mózgu, co powoduje objawy neurologiczne.
Choroba często zaczyna się od niestabilnego chodu, a pies może chybotać, gdy próbuje chodzić. W miarę postępu choroby tylne nogi psa osłabną, a pies w ogóle nie będzie w stanie chodzić.
_______________________________________________

SCL
Hyperuricosuria oznaczana również jako HUU
Psy z tą mutacją genetyczną metabolizują odpady w postaci kwasu moczowego w moczu. Kwas moczowy tworzy twarde kamienie w pęcherzu, powodując ból i stan zapalny, gdy kamień porusza się przez drogi moczowe.

_______________________________________________

GG - Jaskra
Goniodysgeneza jest stanem spowodowanym przez nieprawidłowy i niekompletny rozwój przedniej komory, który może powodować nadmierne narastanie ciśnienia w oku. Jeśli stan nie zostanie poddany leczeniu, zwiększone ciśnienie w oku ostatecznie doprowadzi do trwałego uszkodzenia nerwu wzrokowego i ślepoty .
Większość postaci jaskry można podzielić na dwie kategorie: podstawową i wtórną. Termin jaskrę pierwotną stosuje się do opisania tych typów jaskry spowodowanych przez odziedziczoną cechę fizyczną lub fizjologiczną, na którą zwierzę było predysponowane w oparciu o genetykę. Cechy te są ogólnie recesywne i przekazywane z pokolenia na pokolenie.

________________________________________________

PLL
Pierwotne zwichnięcie soczewki (PLL – Primary lens luxation). Obwódka rzęskowa umocowuje soczewki we właściwym położeniu. Psy dotknięte PLL cierpią na bolesną jaskrę i ślepotę powodowaną przemieszczeniem soczewek na skutek pęknięcia lub dezorganizacji obwódki rzęskowej. PLL może mieć formę dziedziczną lub nabytą i stąd choroba może również występować u psów nieobciążonych genetycznie. Pierwsze objawy kliniczne dziedzicznej formy PLL wykrywa się bardzo wcześnie, już w wieku 20 miesięcy. Do zupełnego zwichnięcia soczewki dochodzi na ogół w wieku 3-8 lat.

_______________________________________________
Hiplaxity 1 oraz Hiplaxity 2

Wiotkość stawu biodrowego jest częstym zaburzeniem u psów. Choroba ma wieloczynnikowe pochodzenie, co oznacza, że ​​objawy są połączeniem czynników genetycznych, jak również środowiska.

Hip Laxity ma dwie główne cechy: 
• Laxity: Można to zdefiniować przez "nienormalną swobodę ruchu kości w stawie biodrowym". W rezultacie biodro jest mniej stabilne w porównaniu ze zdrowymi psami. 
• Osasifikacja i tworzenie kości. U młodszych psów można spowolnić normalny proces tworzenia kości. 
Schorzenie może być elementem prowadzącym do dysplazji.

_______________________________________________
CYSTINURIA typu II - A

Cystynuria jest dziedzicznym zaburzeniem spowodowanym przez wadę transportu cystyny, aminokwasu, w kanalikach nerkowych. Może prowadzić do tworzenia kamieni cystynowych (kamieni) w nerkach i / lub pęcherzu.Samce z cystynurią cierpią na powtarzające się stany zapalne dróg moczowych i są narażone na ryzyko zablokowania moczu, co może, jeśli nie zostanie szybko leczone, doprowadzić do niewydolności nerek, pęknięcia pęcherza i śmierci.

______________________________________________
rcd2 PRA

Postępująca zanik siatkówki (PRA) odnosi się do grupy dziedzicznych oślepiających chorób psów. W zależności od mutacji ślepota rozwija się szybciej lub wolniej.

______________________________________________
BHFD
Dysplazja grudkowa mieszków włosowych
Wypadanie włosów u psów dotkniętych tym typem dysplazji pęcherzykowej rozpoczyna się we wczesnym okresie życia, zwykle około jednego miesiąca po urodzeniu i postępuje powoli. Ogólnie rzecz biorąc, wszystkie włosy są tracone w czarnych obszarach sierści w wieku od 8 do 9 miesięcy. Chociaż ten stan nie wpływa na zdrowie psa daleko poza utratę włosów, może pozostawić skórę bardziej podatną na bakteryjne zakażenia skóry.
______________________________________________
vWD
Choroba von Willebranda jest najczęstszym dziedzicznym zaburzeniem krwawienia, które jest wysoce niejednorodne, od bezobjawowej nieprawidłowości laboratoryjnej po zagrażające życiu krwawienie. Stan jest spowodowany ilościowym lub jakościowym niedoborem czynnika von Willebranda (vWF). Został on podzielony na sześć podgrup w oparciu o ocenę poziomu i funkcji vWF. Choroba charakteryzuje się nienormalnie niskim wytwarzaniem czynnika von Willebranda, który odgrywa kluczową rolę w złożonym procesie krzepnięcia uszkodzonego naczynia krwionośnego

bottom of page