top of page

Badania genetyczne

BADANIA GENETYCZNE (badania DNA)

Ten artykuÅ‚ bÄ™dzie raz na jakiÅ› czas aktualizowany ze wzglÄ™du na pojawianie siÄ™ nowych testów genetycznych na choroby zwiÄ…zane z rasÄ…. Podstawowe na dzieÅ„ dzisiejszy to 18 wymienionych w nawiasie. Poniżej rozszyfrowanie danych skrótów ( CEA, IGS, MH, NCL, TNS, MDR1, RS, NS, DM, SLC, GG, PLL, Hiplaxity 1 , Hiplaxity 2, BHFD, rcd2 PRA, CYSTINURIA typu II - A, vWD ).
Bardzo ważne aby weryfikować jakie badania maja rodzice szczeniąt przed zakupem . Cena nie koniecznie świadczy o tym, ze rodzice są istotnie przebadani.
Należy również zapytać hodowce jeÅ›li twierdzi, że rodzice byli przebadani na choroby oczu i stawów czy to byÅ‚y badania genetyczne czy kliniczne ponieważ . Jest to istotne ponieważ genetyczne powiedzÄ… wszystko, a kliniczne tylko tyle, że pies w chwili badania byÅ‚ zdrowy ale nie dajÄ… żadnej pewnoÅ›ci co do zdrowia szczeniÄ…t.

Wynik takiego testu może być trojaki :
Normal, Carrier, Affectede czyli zdrowy, zdrowy nosiciel oraz chory. wiedza na ten temat jest szalenie ważna ponieważ pozwala na bezpieczne łączenie psów bez zagrożenia dla szczeniÄ…t. JeÅ›li sÅ‚yszycie gdzieÅ›, że hodowca rozmnaża psy bez danych badaÅ„ ale nie ma obaw bo jego psy sÄ… zdrowe to powinno zapalić siÄ™ czerwone Å›wiateÅ‚ko. Dlatego tak jest ponieważ niektóre kombinacje skojarzeÅ„ mogÄ… w konsekwencji dać chore szczeniÄ™ta pomimo tego, ze rodzice wyglÄ…dajÄ… na zdrowych. Na przykÅ‚ad nosiciel to pies zupeÅ‚nie zdrowy i takim pozostanie do koÅ„ca życia ale jeÅ›li połączy siÄ™ go z drugim nosicielem to 25% miotu urodzi siÄ™ chora. Rodzice fizycznie zdrowi jednak mogÄ… dać chore potomstwo. W komentarzu pod artykuÅ‚em dodaje tabelkÄ™, która wyjaÅ›ni zasady dziedziczenia i w jakich połączenia jest ryzyko wystÄ…pienia choroby. 
PodsumowujÄ…c 100% pewnoÅ›ci w przypadku wystÄ…pienia danej choroby u psa dajÄ… tylko i wyłącznie badania genetyczne, które w przeciwieÅ„stwie do zwykÅ‚ych klinicznych pokazujÄ… co siedzi w psich genach zanim pojawiÄ… siÄ™ objawy chorobowe. 
KupujÄ…c psa bez tego rodzaju badaÅ„ w zasadzie kupujemy w ciemno z nadziejÄ…, że jednak bÄ™dzie dobrze ale nigdy nie możemy mieć pewnoÅ›ci. 
Badania genetyczne pozwalajÄ… również w razie wystÄ…pienia u psa objawów podobnych do zbadanych wczeÅ›niej chorób wykluczyć je i nie leczyć psa na coÅ› czego nie ma ponieważ i o takich przypadkach siÄ™ sÅ‚yszy dość czÄ™sto. 
_______________________________________________
Testy genetyczne uzupeÅ‚niajÄ…ce. 
W laboratoriach combibreed jest dostÄ™pny również pakiet dla rodziny psów , które należą do zkwalifikowanej grupy I fci.
DziÄ™ki temu można przeprowadzić dodatkowo 19 kolejnych testów na choroby , które w rasie wystepujÄ… lub jest ryzyko ich wystapienia ze wzgledu na pokrewieÅ„stwo rasowe. Skróty tych badaÅ„ juz bez opisów.
( ( cmr3) 1, (cmr3) 2 ,GM, PCD, DCM,
clad, TYPE III, DERMATROFIBROSIS, MC 2, CSNB ,X-SCID,
Mucopolysaccha, rcd3 PRA , HC (HCF4) ,CRM1, Pituitary dwarfism, gPRA )
https://www.combibreed.com/…/D…/H474-CombiBreed-FCI-Group-01

​

tabela.jpg

_______________________________________________
CEA

Anomalia Oczu Collie ( ang. Collie Eye Anomaly) jest wrodzonym defektem tylnych struktur oka u psów ras collie, obejmuje uszkodzenia twardówki, naczyniówki, siatkówki a także nerwu wzrokowego, przy czym Å›lepota zwiÄ…zana z odklejeniem siÄ™ siatkówki lub znaczne wylewy krwi do przedniej komory oka dotyczÄ… niewielkiego odsetku zwierzÄ…t dotkniÄ™tego tym schorzeniem.
_______________________________________________
NCL
Neuronowa lipofuscynoza ceroidowa - stanowi grupÄ™ dziedziczonych recesywnie chorób spichrzania lizosomalnego, które wpÅ‚ywajÄ… przede wszystkim na komórki nerwowe. Typowe kliniczne objawy tych postÄ™pujÄ…cych chorób neurodegeneracyjnych obejmujÄ… nieprawidÅ‚owoÅ›ci w zachowaniu, problemy ze snem, upoÅ›ledzenie umysÅ‚owe, otÄ™pienie, drgawki, nieprawidÅ‚owoÅ›ci motoryczne, takie jak ataksja, i / lub w wiÄ™kszoÅ›ci przypadków problemy ze wzrokiem prowadzÄ…ce do Å›lepoty.

_______________________________________________
TNS

oznacza ZespóÅ‚ uwiÄ™zionych Neutrofili, dziedzicznÄ… chorobÄ™, w której szpik kostny produkuje neutrofile (biaÅ‚e komórki), ale nie jest w stanie skutecznie uwolnić ich do krwiobiegu. Zainfekowane szczeniÄ™ta majÄ… upoÅ›ledzony ukÅ‚ad odpornoÅ›ciowy i ostatecznie umierajÄ… z powodu infekcji, z którymi nie mogÄ… walczyć.

_______________________________________________
MH
Hipertemia ZÅ‚oÅ›liwa jest dziedzicznym zaburzeniem metabolicznym, które atakuje mięśnie szkieletowe, a wiÄ™c wszystkie odpowiedzialne za ruch . Poprzez pewne czynniki drażniÄ…ce mięśnie te zaczynajÄ… siÄ™ kurczyć przez co silnie siÄ™ ze sobÄ… wiążą.Ta "praca mięśniowa" wymaga bardzo wysokiego metabolizmu w dotkniÄ™tych mięśniach, tj. Nie tylko zużywa dużo energii, ale także usuwa dużo tlenu z krwi i uwalnia dużo CO2 do tego. Jak wszyscy wiemy poprzez silnÄ… pracÄ™ mięśni ciaÅ‚o siÄ™ nagrzewa - jest to gÅ‚ówny efekt tej choroby (hipertermii), ponieważ pies nagrzewa siÄ™ przez silne skurcze mięśni .W krótkim czasie, tj. W ciÄ…gu kilku minut przy ataku choroby dochodzi do pierwszych objawów, takich jak koÅ‚atanie serca, spadek ciÅ›nienia krwi i wzrost temperatury ciaÅ‚a.
_______________________________________________

IGS

Jelitowe zaburzenie wchłaniania kobalaminy czyli witaminy B12. Owa witamina nie jest wytwarzana przez organizm i musi być przyjmowana z pokarmem. Zaburzenie jej wchłaniania powoduje biegunkę, brak apetytu, zły stan ciała i brak wzrostu. Psa chorego za tę chorobę można leczyć przez dożywotnie , dożylne podawanie witaminy B12.
______________________________________________

MDR1

Mutacja genu MDR1 jest to dziedziczna nadwrażliwość na niektóre leki. Podanie leków na które pies jest nadwrażliwy może go nawet zabić.

________________________________________________
RS

Psia hipomineralizacja lub zespóÅ‚ Raine'a jest chorobÄ… genetycznÄ… atakujÄ…cÄ… Border Collies. Zaburzenie to powoduje silne zużycie zÄ™bów, powodujÄ…ce zapalenie miazgi i wymagajÄ…ce usuniÄ™cia tych zÄ™bów.
________________________________________________
SN

Neuropatia czuciowa (SN) to ciężka choroba neurologiczna spowodowana zwyrodnieniem zmysÅ‚ów i, w mniejszym stopniu, komórkami nerwowymi ruchowymi. PoczÄ…tek choroby u dotkniÄ™tych Border Collies wynosi od 2 do 7 miesiÄ™cy, a objawy obejmujÄ… kÅ‚ucie nóg, rany samookaleczajÄ…ce (spowodowane nadmiernym przeżuwaniem lub lizaniem z powodu braku czucia w koÅ„czynach) i postÄ™pujÄ…cÄ… niespójnoÅ›ciÄ… chodu (ataksja). Progresywna utrata czucia wystÄ™puje we wszystkich koÅ„czynach. Nietrzymanie moczu i niedomykalność mogÄ… wystÄ…pić w późniejszych stadiach choroby. Rokowanie jest sÅ‚abe, bez skutecznego leczenia. Ponieważ jakość życia jest poważnie zagrożona, psy z SN podlegajÄ… eutanazji z powodów zwiÄ…zanych z dobrostanem, zwykle przed ukoÅ„czeniem dwóch lat.
_______________________________________________

DM

Mielopatia zwyrodnieniowa (DM) to postÄ™pujÄ…ce zaburzenie neurologiczne, które wpÅ‚ywa na rdzeÅ„ krÄ™gowy psów. Psy, które odziedziczyÅ‚y dwie wadliwe kopie, doÅ›wiadczajÄ… rozkÅ‚adu komórek odpowiedzialnych za wysyÅ‚anie i odbieranie sygnaÅ‚ów z mózgu, co powoduje objawy neurologiczne.
Choroba czÄ™sto zaczyna siÄ™ od niestabilnego chodu, a pies może chybotać, gdy próbuje chodzić. W miarÄ™ postÄ™pu choroby tylne nogi psa osÅ‚abnÄ…, a pies w ogóle nie bÄ™dzie w stanie chodzić.
_______________________________________________

SCL
Hyperuricosuria oznaczana również jako HUU
Psy z tÄ… mutacjÄ… genetycznÄ… metabolizujÄ… odpady w postaci kwasu moczowego w moczu. Kwas moczowy tworzy twarde kamienie w pÄ™cherzu, powodujÄ…c ból i stan zapalny, gdy kamieÅ„ porusza siÄ™ przez drogi moczowe.

_______________________________________________

GG - Jaskra
Goniodysgeneza jest stanem spowodowanym przez nieprawidÅ‚owy i niekompletny rozwój przedniej komory, który może powodować nadmierne narastanie ciÅ›nienia w oku. JeÅ›li stan nie zostanie poddany leczeniu, zwiÄ™kszone ciÅ›nienie w oku ostatecznie doprowadzi do trwaÅ‚ego uszkodzenia nerwu wzrokowego i Å›lepoty .
WiÄ™kszość postaci jaskry można podzielić na dwie kategorie: podstawowÄ… i wtórnÄ…. Termin jaskrÄ™ pierwotnÄ… stosuje siÄ™ do opisania tych typów jaskry spowodowanych przez odziedziczonÄ… cechÄ™ fizycznÄ… lub fizjologicznÄ…, na którÄ… zwierzÄ™ byÅ‚o predysponowane w oparciu o genetykÄ™. Cechy te sÄ… ogólnie recesywne i przekazywane z pokolenia na pokolenie.

________________________________________________

PLL
Pierwotne zwichniÄ™cie soczewki (PLL – Primary lens luxation). Obwódka rzÄ™skowa umocowuje soczewki we wÅ‚aÅ›ciwym poÅ‚ożeniu. Psy dotkniÄ™te PLL cierpiÄ… na bolesnÄ… jaskrÄ™ i Å›lepotÄ™ powodowanÄ… przemieszczeniem soczewek na skutek pÄ™kniÄ™cia lub dezorganizacji obwódki rzÄ™skowej. PLL może mieć formÄ™ dziedzicznÄ… lub nabytÄ… i stÄ…d choroba może również wystÄ™pować u psów nieobciążonych genetycznie. Pierwsze objawy kliniczne dziedzicznej formy PLL wykrywa siÄ™ bardzo wczeÅ›nie, już w wieku 20 miesiÄ™cy. Do zupeÅ‚nego zwichniÄ™cia soczewki dochodzi na ogóÅ‚ w wieku 3-8 lat.

_______________________________________________
Hiplaxity 1 oraz Hiplaxity 2

Wiotkość stawu biodrowego jest czÄ™stym zaburzeniem u psów. Choroba ma wieloczynnikowe pochodzenie, co oznacza, że ​​objawy sÄ… połączeniem czynników genetycznych, jak również Å›rodowiska.

Hip Laxity ma dwie gÅ‚ówne cechy: 
• Laxity: Można to zdefiniować przez "nienormalnÄ… swobodÄ™ ruchu koÅ›ci w stawie biodrowym". W rezultacie biodro jest mniej stabilne w porównaniu ze zdrowymi psami. 
• Osasifikacja i tworzenie koÅ›ci. U mÅ‚odszych psów można spowolnić normalny proces tworzenia koÅ›ci. 
Schorzenie może być elementem prowadzącym do dysplazji.

_______________________________________________
CYSTINURIA typu II - A

Cystynuria jest dziedzicznym zaburzeniem spowodowanym przez wadÄ™ transportu cystyny, aminokwasu, w kanalikach nerkowych. Może prowadzić do tworzenia kamieni cystynowych (kamieni) w nerkach i / lub pÄ™cherzu.Samce z cystynuriÄ… cierpiÄ… na powtarzajÄ…ce siÄ™ stany zapalne dróg moczowych i sÄ… narażone na ryzyko zablokowania moczu, co może, jeÅ›li nie zostanie szybko leczone, doprowadzić do niewydolnoÅ›ci nerek, pÄ™kniÄ™cia pÄ™cherza i Å›mierci.

______________________________________________
rcd2 PRA

PostÄ™pujÄ…ca zanik siatkówki (PRA) odnosi siÄ™ do grupy dziedzicznych oÅ›lepiajÄ…cych chorób psów. W zależnoÅ›ci od mutacji Å›lepota rozwija siÄ™ szybciej lub wolniej.

______________________________________________
BHFD
Dysplazja grudkowa mieszków wÅ‚osowych
Wypadanie wÅ‚osów u psów dotkniÄ™tych tym typem dysplazji pÄ™cherzykowej rozpoczyna siÄ™ we wczesnym okresie życia, zwykle okoÅ‚o jednego miesiÄ…ca po urodzeniu i postÄ™puje powoli. Ogólnie rzecz biorÄ…c, wszystkie wÅ‚osy sÄ… tracone w czarnych obszarach sierÅ›ci w wieku od 8 do 9 miesiÄ™cy. Chociaż ten stan nie wpÅ‚ywa na zdrowie psa daleko poza utratÄ™ wÅ‚osów, może pozostawić skórÄ™ bardziej podatnÄ… na bakteryjne zakażenia skóry.
______________________________________________
vWD
Choroba von Willebranda jest najczÄ™stszym dziedzicznym zaburzeniem krwawienia, które jest wysoce niejednorodne, od bezobjawowej nieprawidÅ‚owoÅ›ci laboratoryjnej po zagrażajÄ…ce życiu krwawienie. Stan jest spowodowany iloÅ›ciowym lub jakoÅ›ciowym niedoborem czynnika von Willebranda (vWF). ZostaÅ‚ on podzielony na sześć podgrup w oparciu o ocenÄ™ poziomu i funkcji vWF. Choroba charakteryzuje siÄ™ nienormalnie niskim wytwarzaniem czynnika von Willebranda, który odgrywa kluczowÄ… rolÄ™ w zÅ‚ożonym procesie krzepniÄ™cia uszkodzonego naczynia krwionoÅ›nego

bottom of page